Pré-annonce ERDERA 2027 : Catalyser la recherche collaborative pour les maladies rares récemment identifiées

1. La maladie doit avoir été rapportée pour la première fois dans la littérature évaluée par des pairs à partir du 1er janvier 2010, y compris l'association de la maladie avec un mécanisme causal suspecté (par exemple, l'association gène-maladie). Les candidats doivent fournir la publication principale rapportant cela.
2. La maladie doit être enregistrée dans Orphanet (ou être en cours d'enregistrement) au moment de la candidature. Pour les maladies non encore enregistrées, les candidats doivent fournir la preuve que l'enregistrement a été demandé et approuvé, ainsi que le calendrier prévu pour l'enregistrement.

Les propositions peuvent concerner une seule maladie ou un petit groupe de maladies étroitement liées (par exemple partageant une famille de gènes responsables ou une voie), à condition que chaque maladie traitée remplisse les deux critères. Les propositions de recherche devraient couvrir au moins un des domaines suivants :

• Études sur l'histoire naturelle et registres de patients, y compris ceux conçus pour soutenir la préparation aux essais cliniques. Dans la mesure du possible, cela devrait inclure le développement et l'application de mesures de résultats rapportés par les patients. L'exploration d'instruments standardisés de surveillance de la santé et de données saisies par les patients comme moyen de capturer les informations sur l'histoire naturelle est également encouragée ;
• Identification et validation de biomarqueurs de la pathophysiologie ou de la progression des maladies, y compris des biomarqueurs soutenant la stratification des patients, la caractérisation de l’histoire naturelle ou la préparation à de futurs essais cliniques. La découverte et la validation de biomarqueurs sont incluses si elles soutiennent la compréhension mécanistique ou la surveillance de la maladie ; le développement d’un test ou d’un dosage basé sur un biomarqueur destiné à un usage diagnostique clinique est exclu ;
• Développement de modèles in silico, cellulaires et animaux qui reproduisent fidèlement la condition humaine, y compris la génération de nouveaux modèles de maladie lorsqu’aucune n’existent, à établir au cours du projet ;
• Élucidation des voies pathophysiologiques, y compris les études visant à identifier les mécanismes de la maladie qui pourraient informer de futures stratégies thérapeutiques.

Les pays suivants ont confirmé leur participation à cet appel : Autriche, Belgique, Bulgarie, Canada, Espagne, Estonie, France, Hongrie, Irlande, Italie, Lettonie, Lituanie, Luxembourg, Norvège, Pologne, Portugal*, République Tchèque, Roumanie, Slovaquie, Suède, Turquie. * à confirmer